El 22 de Enero llega a los cines estadounidenses "Decisiones Extremas", una película que narra la lucha de John Crowley, padre de dos hijos con la enfermedad de Pompe, una de las denominadas enfermedades raras.Su empeño por conseguir un tratamiento para esta enfermedad le llevó a fundar su propio laboratorio farmacéutico, y convertirse en uno de los mayores activistas en la investigación y desarrollo de fármacos para enfermedades raras. Ahora Hollywood le dedica una película protagonizada por Harrison Ford y Brendan Fraser.
1998 fue un año que marcó un antes y un después en la vida del matrimonio Crowley, dos de sus hijos fueron diagnosticados con la enfermedad de Pompe, una enfermedad genética discapacitante que afecta el sistema muscular y que no tiene curación. Su hija Megan fue diagnosticada cuando apenas contaba 9 meses de vida, y 2 días después recibieron la noticia de que su hijo Patrick, de tan sólo 7 días, también padecía la enfermedad.
La familia dejó la ciudad donde residía, San Francisco, para trasladarse a New Jersey y contar con el apoyo de otros familiares en esta trágica situación. John Crowley dejó su trabajo en una consultora, y se centró en la búsqueda de un tratamiento para la cura de la enfermedad de sus hijos.
Crowley entró a trabajar en el departamento de marketing de la compañía farmacéutica Bristol-Myers Squibb. Su objetivo no era otro que el de contribuir a la investigación de de un tratamiento para la enfermedad de Pompe. Ante los pocos avances que se estaban produciendo y tras numerosas entrevistas con doctores e investigadores, Crowley co-fundó Novazyne, una compañía centrada en el desarrollo de un fármaco huérfano para la enfermedad de Pompe.
En 2001 Novazine fue adquirida por la farmacéutica Genzyme, con la que por fin se consiguió llevar a cabo la producción del medicamento y la posterior aprobación por la FDA en 2003 del mismo como fármaco huérfano. "No quería que mis hijos formasen parte de un estudio, pero cuando vimos que mi hija Megan después de dos años volvió a sonreir, mi mujer y yo comprendimos que el esfuerzo estaba mereciendo la pena", declara Crowley después de que sus hijos formasen parte de la terapia experimental con este nuevo fármaco.
Pero la lucha de Crowley no termina aquí, en 2003 cofundó la compañía biofarmacéutica Orexigen Therapeutics, centrada en la investigación neurocientífica y del metabolismo. Y en 2005 fue nombrado presidente de Amicus Therapeutics, una empresa centrada en la investigación, desarrollo y comercialización de una nueva clase de medicamentos para el tratamiento de enfermedades raras.
Ahora la historia de este hombre de negocios que dejó todo por la búsqueda de un tratamiento para la enfermedad de sus hijos, es la trama de "Decisiones Extremas". Harrison Ford se pone en la piel de un médico que se cruza en la vida de John Crowley y le ofrece la posibilidad de curar a sus hijos. La película no deja de ser una versión edulcorada de la historia real, ya que el médico al que Harrison Ford da vida nunca existió, sino que "representaría a todos los médicos y doctores con los que Crowley se cruzó en el camino de búsqueda del tratamiento" han declarado los responsables de la cinta.
La enfermedad de Pompe es una de las denominadas enfermedades glucogénicas (tipo II), un conjunto de enfermedades hereditarias debidas a la ausencia de una de las enzimas que intervienen en el metabolismo del glucógeno. Se caracteriza por la acumulación de glucógeno en el miocardio, y por la aparición rápida, en un lactante, de una insuficiencia cardiaca.
Existen tres variedades de la enfermedad de Pompe: la infantil, la juvenil y la adulta, definidas cada una de ellas según la edad de aparición de los síntomas y la velocidad de progresión de la enfermedad. Los Pacientes con la variedad infantil presentan la afectación mas severa. Aunque los afectados parecen sanos al nacer, los primeros síntomas graves suelen detectarse al segundo mes de vida. La enfermedad progresa entonces muy rápidamente al depositarse el glucógeno, principalmente en el músculo esquelético y en el corazón. En ausencia de tratamiento es muy raro que estos niños superen el año de vida.
Con "Decisiones Extremas" Hollywood, además de rendir un homenaje a la figura de Crowley, entra en un terreno hasta el momento muy poco explorado en la temática de sus producciones, el mundo de las Enfermedades Raras. Sin embargo, de nuevo los medios focalizarán su atención en una sola patología, en este caso la enfermedad de Pompe, que a lo largo de este año todos terminaremos por conocer. A pesar de esto, alguien debería decir a los productores de la meca del cine que hay otras 7.000 enfermedades raras, todas y cada una de ellas con un drama y una lucha detrás de sí.
Existen tres variedades de la enfermedad de Pompe: la infantil, la juvenil y la adulta, definidas cada una de ellas según la edad de aparición de los síntomas y la velocidad de progresión de la enfermedad. Los Pacientes con la variedad infantil presentan la afectación mas severa. Aunque los afectados parecen sanos al nacer, los primeros síntomas graves suelen detectarse al segundo mes de vida. La enfermedad progresa entonces muy rápidamente al depositarse el glucógeno, principalmente en el músculo esquelético y en el corazón. En ausencia de tratamiento es muy raro que estos niños superen el año de vida.
Con "Decisiones Extremas" Hollywood, además de rendir un homenaje a la figura de Crowley, entra en un terreno hasta el momento muy poco explorado en la temática de sus producciones, el mundo de las Enfermedades Raras. Sin embargo, de nuevo los medios focalizarán su atención en una sola patología, en este caso la enfermedad de Pompe, que a lo largo de este año todos terminaremos por conocer. A pesar de esto, alguien debería decir a los productores de la meca del cine que hay otras 7.000 enfermedades raras, todas y cada una de ellas con un drama y una lucha detrás de sí.
Desde su constitución en 1999, esta Asciación ha querido ser, en la medida de sus posibilidades, un catalizador de las inquietudes e iniciativas de todos los colectivos afectados por estas enfermedades. Igualmente, desea servir para la realización en España de actividades de información a propósito del diagnóstico, de los cuidados y de las alternativas terapéuticas, así como para la aprobación de iniciativas ya existentes en otros países de nuestro entorno. En este sentido, la AEEG participa en los foros internacionales con el fin de trabajar conjuntamente con otros grupos y organizaciones que tengan relación con las Glucogenosis. Nuestra participación en la International Pompe Association (IPA), en la European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) y en la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) es una prueba de esta inquietud.
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